síndrome de BARDET-BIEDL

síndrome de BARDET-BIEDL
síndrome de BARDET-BIEDL
una enfermedad hereditaria multisistémica rara, que tiene una gran heterogeneidad clínica y genética. La enfermedad se caracteriza por retraso mental de moderado a severo, obesidad que puede estar presente ya en la niñez entre el primer y segundo año de vida, o antes de la pubertad y normalmente se limita al tronco, desarrollo sexual tardío, hipogonadismo, retinosis pigmentaria, polidactilia, pies y manos cortas y anchas, anomalías congénitas del riñón y talla corta. Existe confusión en la literatura médica con respecto a la diferencia entre el síndrome de Bardet Biedl y el síndrome de Laurence Moon, algunos autores creen que el síndrome de Bardet Biedl es una subdivisión del síndrome de Laurence Moon Biedl [ICD-10: Q87.8]

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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